Η Σελίν Ντιόν σόκαρε τον σήμερα τον πλανήτη όταν με ένα πολύ συγκινητικό βίντεο που δημοσιευσε και στα αγγλικά και στα γαλλικά αποκάλυψε ότι πάσχει από μια σπάνια και ανίατη νευρολογική ασθένεια που ονομάζεται «Stiff Person Syndrome» και στα ελληνικά «Σύνδρομο του καθηλωμένου ατόμου».
Η δημοφιλής τραγουδίστρια εμφανώς συγκινημένη μίλησε σε όλους με πόνο καρδιάς λέγοντας πως μέχρι τώρα δεν ήταν έτοιμη να μοιραστεί μαζί μας το πρόβλημα υγείας που αντιμετωπίζει εδώ και λίγο καιρό. «Πριν από λίγο καιρό διαγνώστηκα με ένα σπάνιο σύνδρομο που χτυπάει ένα άτομο στο εκατομμύριο» είπε μεταξύ άλλων η Σελίν Ντιόν. Τα συμπτώματα που είχε και την οδήγησαν να το ψάξει ήταν οι μυϊκοί σπασμοί.
Τι είναι όμως το «Stiff Person Syndrome», «Σύνδρομο του καθηλωμένου ατόμου», από το οποίο πάσχει η Σελίν Ντιόν;
Μέσα από το site myneurology.eu μαθαίνουμε τα εξής:
Το σύνδρομο σχετίζεται με την παρουσία αντισωμάτων έναντι της αποκαρβοξυλάσης του γλουταμινικού οξέος, με αποτέλεσμα να αποτρέπεται η σύνθεση του γ-αμινοβουτυρικού οξέος από αυτό. Επιπλέον η έντονη μυϊκή σύσπαση ή οι κατ’ επανάληψη μυϊκές συσπάσεις που οδηγούν στην έντονη δυσκαμψία συνδέεται με την δυσλειτουργία, λόγω της διαταραχής της σύνθεσης του γ-αμινοβουτυρικού οξέος, των κυττάρων του Rensaw. Παράλληλα η διαταραχή της ισορροπίας κατασταλτικών και διεγερτικών νευροδιαβιβαστών σε επίπεδο εγκεφαλικού φλοιού και η αυξημένη διεγερσιμότητα των κινητικών πυρήνων του εγκεφαλικού στελέχους επιτείνουν την κατάσταση. Σπανίως η παρουσία των GAD αντισωμάτων δεν ανιχνεύεται, υφίστανται ωστόσο αντισώματα έναντι της συναπτοφυσίνης και της τρανσαμινάσης του GABA.
Νευροπαθολογικά στοιχεία
Η μικροσκοπική μελέτη καταδεικνύει μείωση του αριθμού των GABAεργικών νευρώνων του φλοιού και του οδοντωτού πυρήνα της παρεγκεφαλίδας, των βασικών γαγγλίων και του νωτιαίου μυελού.
Κλινικά χαρακτηριστικά
Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από κορμική δυσκαμψία που επεκτείνεται στα κεντρομελικά σημεία των μυών. Οι πάσχοντες προσλαμβάνουν λορδωτή ή κυφωσκολιωτική θέση κατά την βάδιση ή της κατάκλυση. Κατά τα αρχικά στάδια οι ασθενείς εμφανίζουν άλγη στην ράχη και την οσφύ, διαταραχές ύπνου και αίσθημα αιφνίδιας κόπωσης, επιδεινούμενα κατά την έντονη συναισθηματική φόρτιση. Η βάδιση του ασθενούς καθίσταται σταδιακώς δυσχερέστερη και αδύνατη στα τελικά στάδια και παράλληλα εμφανίζονται διαταραχές της κατάποσης, της φώνησης και επώδυνες μυϊκές συσπάσεις. Το κλινικό φάσμα της νόσου συμπληρώνεται από τρόμο τελικού σκοπού, δυσδιαδοχοκινησία, νυσταγμό, δυσαρθρία, σακχαρώδη διαβήτη, θυρεοειδίτιδα, επιληπτικές κρίσεις και διαταραχές του αυτονόμου νευρικού συστήματος που οδηγεί σε υπερπυρεξία και αιφνιδίως θανάτους.
Μέσα από το ιατρικό site bioneurologics.gr διάβάζουμε τα εξής:
Το σύνδρομο Stiff-man, που προέρχεται από την αγγλική λέξη stiff που σημαίνει «σκληρός», είναι αυτό που ελληνικά αποκαλούμε «σκληρό προσωπείο».
Πρόκειται για μια κινητική διαταραχή, η οποία παρουσιάζεται μετά από μια απτική, οπτική ή ακουστική πρόκληση, όπως π.χ. μια συναισθηματική φόρτιση, όπου οδηγεί σε μια ενσυνείδητη σύσπαση του προσώπου με παθητικές κινήσεις.
Το σύνδρομο αυτό αποτελεί μια χαρακτηριστική κλινική εικόνα, η αιτία της οποίας δεν έχει ακόμη γίνει γνωστή και υποτίθεται ότι προέρχεται από μια αυτοάνοση διαταραχή ή μια διαταραχή του σχήματος ανάπτυξης της ντοπαμίνης. Η ανάλυση της εικόνας αυτής οδηγεί σε μια κλινική προσπάθεια, προκειμένου να δοθεί η γρήγορη διάγνωση και η κατάλληλη αγωγή του συνδρόμου.
